जीनोमिक्स बियॉन्ड हेल्थ - संपूर्ण अहवाल (ऑनलाइन उपलब्ध)

तुम्ही GOV.UK कसे वापरता हे समजून घेण्यासाठी, तुमच्या सेटिंग्ज लक्षात ठेवण्यासाठी आणि सरकारी सेवा सुधारण्यासाठी आम्ही अतिरिक्त कुकीज सेट करू इच्छितो.
तुम्ही अतिरिक्त कुकीज स्वीकारल्या आहेत.तुम्ही पर्यायी कुकीजची निवड रद्द केली आहे.तुम्ही तुमची कुकी सेटिंग्ज कधीही बदलू शकता.
अन्यथा नमूद केल्याशिवाय, हे प्रकाशन मुक्त सरकारी परवाना v3.0 अंतर्गत वितरित केले जाते.हा परवाना पाहण्यासाठी, Nationalarchives.gov.uk/doc/open-goverment-licence/version/3 ला भेट द्या किंवा माहिती धोरण, The National Archives, Kew, London TW9 4DU वर लिहा किंवा ईमेल करा: psi@nationalarchives.govग्रेट ब्रिटन.
आम्हाला कोणत्याही तृतीय पक्ष कॉपीराइट माहितीची जाणीव झाल्यास, तुम्हाला संबंधित कॉपीराइट मालकाकडून परवानगी घेणे आवश्यक आहे.
प्रकाशन https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage वर उपलब्ध आहे.
डीएनए हा सर्व जैविक जीवनाचा आधार आहे आणि 1869 मध्ये स्विस रसायनशास्त्रज्ञ फ्रेडरिक मिशेर यांनी प्रथम शोधला होता.वाढीव शोधांच्या शतकामुळे 1953 मध्ये जेम्स वॉटसन, फ्रान्सिस क्रिक, रोझलिंड फ्रँकलिन आणि मॉरिस विल्किन्स यांनी आताचे प्रसिद्ध “डबल हेलिक्स” मॉडेल विकसित केले, ज्यामध्ये दोन इंटरलेस चेन आहेत.डीएनएच्या संरचनेच्या अंतिम आकलनासह, 2003 मध्ये मानवी जीनोम प्रकल्पाद्वारे संपूर्ण मानवी जीनोम अनुक्रमित होण्यास आणखी 50 वर्षे लागली.
सहस्राब्दीच्या वळणावर मानवी जीनोमचा क्रम हा मानवी जीवशास्त्राच्या आपल्या समजूतीतील एक महत्त्वाचा बिंदू आहे.शेवटी, आपण निसर्गाची अनुवांशिक ब्लूप्रिंट वाचू शकतो.
तेव्हापासून, मानवी जीनोम वाचण्यासाठी आपण वापरू शकणारे तंत्रज्ञान झपाट्याने विकसित झाले आहे.पहिल्या जीनोमची क्रमवारी लावण्यासाठी 13 वर्षे लागली, ज्याचा अर्थ असा होतो की अनेक वैज्ञानिक अभ्यास केवळ डीएनएच्या काही भागांवर केंद्रित होते.संपूर्ण मानवी जीनोम आता एका दिवसात अनुक्रमित केले जाऊ शकते.या सिक्वेन्सिंग तंत्रज्ञानातील प्रगतीमुळे मानवी जीनोम समजून घेण्याच्या आपल्या क्षमतेत मोठे बदल झाले आहेत.मोठ्या प्रमाणावरील वैज्ञानिक संशोधनामुळे डीएनए (जीन्स) चे काही भाग आणि आपले काही गुण आणि वैशिष्ट्ये यांच्यातील संबंधांबद्दलची आमची समज सुधारली आहे.तथापि, विविध वैशिष्ट्यांवर जीन्सचा प्रभाव हे एक अतिशय गुंतागुंतीचे कोडे आहे: आपल्यापैकी प्रत्येकामध्ये सुमारे 20,000 जीन्स आहेत जी आपल्या वैशिष्ट्यांवर परिणाम करणाऱ्या जटिल नेटवर्कमध्ये कार्य करतात.
आजपर्यंत, संशोधनाचा फोकस आरोग्य आणि रोगावर आहे आणि काही बाबतीत आम्ही लक्षणीय प्रगती केली आहे.येथेच जीनोमिक्स हे आरोग्य आणि रोगाच्या प्रगतीबद्दलच्या आपल्या समजून घेण्यासाठी एक मूलभूत साधन बनते.यूकेची जागतिक-अग्रणी जीनोमिक्स पायाभूत सुविधा जीनोमिक डेटा आणि संशोधनाच्या बाबतीत जगाच्या आघाडीवर आहे.
SARS-CoV-2 विषाणूच्या जीनोम सिक्वेन्सिंगमध्ये यूके आघाडीवर असताना, संपूर्ण कोविड महामारीमध्ये हे स्पष्ट झाले आहे.जीनोमिक्स यूकेच्या भविष्यातील आरोग्य सेवा प्रणालीचा मध्यवर्ती स्तंभ बनण्यासाठी सज्ज आहे.याने रोगांची लवकर ओळख, दुर्मिळ अनुवांशिक रोगांचे निदान आणि लोकांना चांगली आरोग्य सेवा प्रदान करण्यात मदत केली पाहिजे.
आमचा DNA हा रोजगार, खेळ आणि शिक्षण यांसारख्या आरोग्याव्यतिरिक्त इतर क्षेत्रांतील वैशिष्ट्यांच्या विस्तृत श्रेणीशी कसा जोडलेला आहे हे शास्त्रज्ञ अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेत आहेत.या संशोधनाने आरोग्य संशोधनासाठी विकसित केलेल्या जीनोमिक पायाभूत सुविधांचा वापर केला आहे, ज्यामुळे मानवी गुणधर्मांची विस्तृत श्रेणी कशी तयार होते आणि विकसित होते याबद्दलची आमची समज बदलली आहे.अस्वास्थ्यकर लक्षणांबद्दलचे आपले जीनोमिक ज्ञान वाढत असताना, ते निरोगी लक्षणांपेक्षा खूप मागे आहे.
आरोग्य जीनोमिक्समध्ये ज्या संधी आणि आव्हाने आपण पाहतो, जसे की अनुवांशिक समुपदेशनाची आवश्यकता किंवा चाचणी जेव्हा त्याचा वापर न्याय्य ठरविण्यासाठी पुरेशी माहिती प्रदान करते, तेव्हा आरोग्य नसलेल्या जीनोमिक्सच्या संभाव्य भविष्यासाठी एक विंडो उघडते.
आरोग्यसेवा क्षेत्रात जीनोमिक ज्ञानाच्या वाढत्या वापरासोबतच, थेट ग्राहकांना सेवा देणाऱ्या खाजगी कंपन्यांद्वारे वाढत्या संख्येने लोक जीनोमिक ज्ञानाविषयी जागरूक होत आहेत.फीसाठी, या कंपन्या लोकांना त्यांच्या वंशाचा अभ्यास करण्याची आणि वैशिष्ट्यांच्या श्रेणीबद्दल जीनोमिक माहिती मिळविण्याची संधी देतात.
आंतरराष्ट्रीय संशोधनातून वाढत्या ज्ञानामुळे नवीन तंत्रज्ञानाचा यशस्वी विकास शक्य झाला आहे आणि डीएनए वरून आपण मानवी वैशिष्ट्यांचा अंदाज लावू शकणाऱ्या अचूकतेत वाढ होत आहे.समजण्यापलीकडे, आता काही विशिष्ट जनुकांचे संपादन करणे तांत्रिकदृष्ट्या शक्य आहे.
जीनोमिक्समध्ये समाजातील अनेक पैलू बदलण्याची क्षमता असताना, त्याचा वापर नैतिक, डेटा आणि सुरक्षितता जोखमीसह येऊ शकतो.राष्ट्रीय आणि आंतरराष्ट्रीय स्तरावर, जीनोमिक्सचा वापर अनेक ऐच्छिक मार्गदर्शक तत्त्वांद्वारे आणि सामान्य डेटा संरक्षण कायदा सारख्या जीनोमिक्ससाठी नसलेल्या अधिक सामान्य नियमांद्वारे नियंत्रित केला जातो.जीनोमिक्सची शक्ती जसजशी वाढत जाते आणि त्याचा वापर विस्तारत जातो, तसतसा हा दृष्टीकोन समाजात जीनोमिक्स सुरक्षितपणे समाकलित करणे सुरू ठेवेल की नाही या निवडीचा सामना सरकारांना होत आहे.पायाभूत सुविधा आणि जीनोमिक्स संशोधनात यूकेच्या वैविध्यपूर्ण सामर्थ्याचा उपयोग करण्यासाठी सरकार आणि उद्योग यांच्याकडून समन्वयित प्रयत्नांची आवश्यकता असेल.
तुमचे मूल खेळात किंवा शैक्षणिक क्षेत्रात प्रावीण्य मिळवू शकते का हे तुम्ही ठरवू शकलात, तर तुम्ही कराल का?
हे फक्त काही प्रश्न आहेत जे आपल्याला नजीकच्या भविष्यात भेडसावण्याची शक्यता आहे कारण जीनोमिक विज्ञान आपल्याला मानवी जीनोमबद्दल आणि आपल्या वैशिष्ट्यांवर आणि वर्तनांवर प्रभाव पाडण्यात ती भूमिका बजावते याबद्दल अधिकाधिक माहिती प्रदान करते.
मानवी जीनोमबद्दलची माहिती—त्याचा अद्वितीय डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक अॅसिड (DNA) क्रम—आधीपासूनच काही वैद्यकीय निदान करण्यासाठी आणि वैयक्तिक उपचारांसाठी वापरला जात आहे.परंतु जीनोम आरोग्याच्या पलीकडे असलेल्या लोकांच्या वैशिष्ट्यांवर आणि वागणुकीवर कसा प्रभाव पाडतो हे देखील आपल्याला समजू लागले आहे.
आधीच पुरावा आहे की जीनोम गैर-आरोग्य लक्षणांवर प्रभाव टाकतो जसे की जोखीम घेणे, पदार्थ तयार करणे आणि वापर.जनुके गुणांवर कसा प्रभाव टाकतात याबद्दल अधिक जाणून घेतल्यानंतर, त्यांच्या जीनोम क्रमानुसार कोणीतरी ती वैशिष्ट्ये किती आणि किती प्रमाणात विकसित करतील याची आम्ही अधिक चांगल्या प्रकारे अंदाज लावू शकतो.
यातून अनेक महत्त्वाचे प्रश्न निर्माण होतात.ही माहिती कशी वापरली जाते?याचा आपल्या समाजासाठी काय अर्थ आहे?विविध क्षेत्रांमध्ये धोरणे कशी समायोजित करावी लागतील?आम्हाला अधिक नियमन आवश्यक आहे का?भेदभावाच्या जोखमी आणि गोपनीयतेला संभाव्य धोके संबोधित करून आम्ही उपस्थित केलेल्या नैतिक समस्यांचे निराकरण कसे करू?
जीनोमिक्सचे काही संभाव्य अनुप्रयोग अल्पावधीत किंवा अगदी मध्यम कालावधीत साकार होऊ शकत नसले तरी, आज जीनोमिक माहिती वापरण्याचे नवीन मार्ग शोधले जात आहेत.याचा अर्थ आता जीनोमिक्सच्या भविष्यातील वापराचा अंदाज लावण्याची वेळ आली आहे.विज्ञान खरोखर तयार होण्यापूर्वी जीनोमिक सेवा लोकांसाठी उपलब्ध झाल्यास संभाव्य परिणामांचा देखील विचार करणे आवश्यक आहे.हे आम्हाला जीनोमिक्सचे हे नवीन अनुप्रयोग सादर करू शकतील अशा संधी आणि जोखमींचा योग्यरित्या विचार करण्यास अनुमती देईल आणि प्रतिसादात आम्ही काय करू शकतो हे निर्धारित करू.
हा अहवाल गैर-तज्ञांना जीनोमिक्सची ओळख करून देतो, विज्ञान कसा विकसित झाला आहे हे शोधतो आणि विविध क्षेत्रांवर त्याचा प्रभाव विचारात घेण्याचा प्रयत्न करतो.अहवाल आता काय घडत आहे आणि भविष्यात काय घडू शकते हे पाहतो आणि जीनोमिक्सची शक्ती कोठे जास्त मोजली जाऊ शकते याचा शोध घेतो.
जीनोमिक्स हा केवळ आरोग्य धोरणाचा विषय नाही.हे शिक्षण आणि फौजदारी न्यायापासून ते रोजगार आणि विमा या पॉलिसी क्षेत्रांच्या विस्तृत श्रेणीवर परिणाम करू शकते.हा अहवाल आरोग्य नसलेल्या मानवी जीनोमिक्सवर केंद्रित आहे.इतर क्षेत्रांमध्ये त्याच्या संभाव्य उपयोगांची व्यापकता समजून घेण्यासाठी ते कृषी, पर्यावरणशास्त्र आणि कृत्रिम जीवशास्त्रातील जीनोमच्या वापराचा शोध घेत आहेत.
तथापि, आपल्याला मानवी जीनोमिक्सबद्दल जे काही माहित आहे ते आरोग्य आणि रोगामध्ये त्याची भूमिका तपासणाऱ्या संशोधनातून येते.आरोग्य ही एक अशी जागा आहे जिथे अनेक संभाव्य अनुप्रयोग विकसित केले जात आहेत.तिथूनच आपण सुरुवात करू, आणि अध्याय 2 आणि 3 जीनोमिक्सचे विज्ञान आणि विकास सादर करतो.हे जीनोमिक्सच्या क्षेत्रासाठी संदर्भ प्रदान करते आणि जीनोमिक्सचा गैर-आरोग्य क्षेत्रांवर कसा परिणाम होतो हे समजून घेण्यासाठी आवश्यक तांत्रिक ज्ञान प्रदान करते.कोणतीही तांत्रिक पार्श्वभूमी नसलेले वाचक या अहवालाची मुख्य सामग्री सादर करणाऱ्या अध्याय 4, 5 आणि 6 ची ही प्रस्तावना सुरक्षितपणे वगळू शकतात.
आपल्या आनुवंशिकतेबद्दल आणि आपल्या जडणघडणीत त्याची भूमिका याविषयी मानवांना फार पूर्वीपासून आकर्षण आहे.आनुवंशिक घटक आपली शारीरिक वैशिष्ट्ये, आरोग्य, व्यक्तिमत्व, गुण आणि कौशल्ये आणि पर्यावरणीय प्रभावांशी ते कसे संवाद साधतात हे समजून घेण्याचा आम्ही प्रयत्न करतो.
£4 अब्ज, पहिला मानवी जीनोम क्रम विकसित करण्यासाठी 13 वर्षांचा खर्च आणि वेळ (महागाई-समायोजित खर्च).
जीनोमिक्स हा जीवांच्या जीनोमचा अभ्यास आहे - त्यांचे संपूर्ण डीएनए अनुक्रम - आणि आपली सर्व जीन्स आपल्या जैविक प्रणालींमध्ये एकत्र कसे कार्य करतात.20 व्या शतकात, जीनोमचा अभ्यास सामान्यतः शारीरिक आणि वर्तणुकीशी संबंधित वैशिष्ट्यांमधील आनुवंशिकता आणि पर्यावरणाच्या भूमिकेचा अभ्यास करण्यासाठी (किंवा "निसर्ग आणि पालनपोषण") जुळ्या मुलांच्या निरीक्षणापुरता मर्यादित होता.तथापि, 2000 च्या दशकाच्या मध्यात मानवी जीनोमचे पहिले प्रकाशन आणि वेगवान आणि स्वस्त जीनोमिक तंत्रज्ञानाच्या विकासाद्वारे चिन्हांकित केले गेले.
या पद्धतींचा अर्थ असा आहे की संशोधक शेवटी अनुवांशिक कोडचा थेट अभ्यास करू शकतात, कमी खर्चात आणि वेळेत.संपूर्ण मानवी जीनोम सिक्वेन्सिंग, ज्यासाठी वर्षे लागायची आणि अब्जावधी पौंड खर्च होत असे, आता एका दिवसापेक्षा कमी वेळ लागतो आणि त्याची किंमत सुमारे £800 आहे [तळटीप 1].संशोधक आता शेकडो लोकांच्या जीनोमचे विश्लेषण करू शकतात किंवा हजारो लोकांच्या जीनोमची माहिती असलेल्या बायोबँकशी कनेक्ट होऊ शकतात.परिणामी, संशोधनात वापरण्यासाठी जीनोमिक डेटा मोठ्या प्रमाणात जमा होत आहे.
आत्तापर्यंत, जीनोमिक्सचा वापर प्रामुख्याने आरोग्यसेवा आणि वैद्यकीय संशोधनात केला जात होता.उदाहरणार्थ, स्तनाच्या कर्करोगाशी संबंधित BRCA1 प्रकारासारख्या सदोष अनुवांशिक रूपांची उपस्थिती ओळखणे.हे पूर्वीच्या प्रतिबंधात्मक उपचारांना अनुमती देऊ शकते, जे जीनोमच्या ज्ञानाशिवाय शक्य होणार नाही.तथापि, जीनोमिक्सची आमची समज जसजशी सुधारली आहे, तसतसे हे अधिकाधिक स्पष्ट झाले आहे की जीनोमचा प्रभाव आरोग्य आणि रोगाच्या पलीकडे आहे.
गेल्या 20 वर्षांत, आमची अनुवांशिक रचना समजून घेण्याच्या शोधात लक्षणीय प्रगती झाली आहे.आपण जीनोमची रचना आणि कार्य समजून घेऊ लागलो आहोत, परंतु अद्याप बरेच काही शिकायचे आहे.
1950 पासून आपल्याला माहित आहे की आपला डीएनए अनुक्रम हा कोड आहे ज्यामध्ये आपल्या पेशी प्रथिने कशी बनवतात याच्या सूचना असतात.प्रत्येक जनुक एका वेगळ्या प्रथिनाशी सुसंगत असतो जो जीवाचे गुणधर्म (जसे की डोळ्याचा रंग किंवा फुलांचा आकार) ठरवतो.डीएनए विविध यंत्रणांद्वारे गुणांवर प्रभाव टाकू शकतो: एकच जनुक एक गुण निश्चित करू शकतो (उदाहरणार्थ, एबीओ रक्त प्रकार), अनेक जनुके समन्वयाने कार्य करू शकतात (उदाहरणार्थ, त्वचेची वाढ आणि रंगद्रव्य), किंवा काही जनुके एकमेकांवर आच्छादित होऊ शकतात, भिन्न प्रभावांवर मुखवटा घालू शकतात. जीन्सजीन्सइतर जीन्स (जसे की टक्कल पडणे आणि केसांचा रंग).
बर्‍याच वैशिष्ट्यांवर अनेक (कदाचित हजारो) भिन्न डीएनए विभागांच्या एकत्रित क्रियेचा प्रभाव पडतो.परंतु आपल्या डीएनएमधील उत्परिवर्तनांमुळे प्रथिनांमध्ये बदल होतात, ज्यामुळे बदललेले गुणधर्म होऊ शकतात.हे जैविक परिवर्तनशीलता, विविधता आणि रोगांचे मुख्य चालक आहे.उत्परिवर्तन एखाद्या व्यक्तीला फायदा किंवा तोटा देऊ शकतात, तटस्थ बदल असू शकतात किंवा कोणताही परिणाम होऊ शकत नाहीत.ते कुटुंबांमध्ये उत्तीर्ण होऊ शकतात किंवा गर्भधारणेपासून येऊ शकतात.तथापि, जर ते प्रौढावस्थेत आढळतात, तर हे सहसा त्यांच्या संततीऐवजी व्यक्तींशी त्यांचे प्रदर्शन मर्यादित करते.
वैशिष्ट्यांमधील फरक देखील एपिजेनेटिक यंत्रणेद्वारे प्रभावित होऊ शकतो.जीन्स चालू किंवा बंद आहेत की नाही हे ते नियंत्रित करू शकतात.अनुवांशिक उत्परिवर्तनांच्या विपरीत, ते उलट करता येण्याजोगे आणि अंशतः पर्यावरणावर अवलंबून असतात.याचा अर्थ असा की एखाद्या वैशिष्ट्याचे कारण समजून घेणे ही केवळ प्रत्येक गुणावर कोणता अनुवांशिक अनुक्रम प्रभाव टाकतो हे शिकण्याची बाब नाही.जनुकशास्त्राचा व्यापक संदर्भात विचार करणे, संपूर्ण जीनोममधील नेटवर्क आणि परस्परसंवाद तसेच पर्यावरणाची भूमिका समजून घेणे आवश्यक आहे.
जीनोमिक तंत्रज्ञानाचा वापर एखाद्या व्यक्तीचा अनुवांशिक क्रम निश्चित करण्यासाठी केला जाऊ शकतो.या पद्धती आता बर्‍याच अभ्यासांमध्ये मोठ्या प्रमाणावर वापरल्या जात आहेत आणि व्यावसायिक कंपन्यांद्वारे आरोग्य किंवा वंशाच्या विश्लेषणासाठी वाढत्या प्रमाणात ऑफर केल्या जात आहेत.एखाद्याचा अनुवांशिक क्रम निश्चित करण्यासाठी कंपन्या किंवा संशोधकांनी वापरल्या जाणार्‍या पद्धती भिन्न असतात, परंतु अलीकडेपर्यंत, डीएनए मायक्रोएरेइंग नावाचे तंत्र सर्वात सामान्यपणे वापरले जात होते.मायक्रोएरे संपूर्ण अनुक्रम वाचण्याऐवजी मानवी जीनोमचे भाग मोजतात.ऐतिहासिकदृष्ट्या, मायक्रोचिप इतर पद्धतींच्या तुलनेत सोपी, जलद आणि स्वस्त आहेत, परंतु त्यांच्या वापरास काही मर्यादा आहेत.
एकदा डेटा जमा झाल्यानंतर, त्यांचा जीनोम-वाइड असोसिएशन स्टडीज (किंवा GWAS) वापरून स्केलवर अभ्यास केला जाऊ शकतो.हे अभ्यास विशिष्ट वैशिष्ट्यांशी संबंधित अनुवांशिक रूपे शोधत आहेत.तथापि, आजपर्यंतच्या सर्वात मोठ्या अभ्यासातून देखील अनेक गुणांच्या अंतर्भूत अनुवांशिक प्रभावांचा एक अंशच समोर आला आहे, ज्याच्या तुलनेत आपण दुहेरी अभ्यासातून अपेक्षा करू शकतो.एखाद्या वैशिष्ट्यासाठी सर्व संबंधित अनुवांशिक मार्कर ओळखण्यात अयशस्वी होणे ही "गहाळ आनुवंशिकता" समस्या म्हणून ओळखली जाते.[तळटीप २]
तथापि, संबंधित अनुवांशिक रूपे ओळखण्याची GWAS ची क्षमता अधिक डेटासह सुधारते, म्हणून अधिक जीनोमिक डेटा संकलित केल्यामुळे अनुवांशिकतेच्या कमतरतेची समस्या सोडविली जाऊ शकते.
याव्यतिरिक्त, खर्च कमी होत असताना आणि तंत्रज्ञानामध्ये सुधारणा होत असल्याने, अधिकाधिक संशोधक मायक्रोएरेऐवजी संपूर्ण जीनोम अनुक्रम नावाचे तंत्र वापरत आहेत.हे आंशिक अनुक्रमांऐवजी संपूर्ण जीनोम अनुक्रम थेट वाचते.सिक्वेन्सिंग मायक्रोएरेशी संबंधित अनेक मर्यादांवर मात करू शकते, परिणामी अधिक समृद्ध आणि अधिक माहितीपूर्ण डेटा मिळतो.हा डेटा अनुवांशिकतेची समस्या कमी करण्यास देखील मदत करत आहे, याचा अर्थ आपण गुणांवर प्रभाव टाकण्यासाठी कोणती जीन्स एकत्रितपणे कार्य करतात याबद्दल अधिक जाणून घेण्यास सुरुवात करत आहोत.
त्याचप्रमाणे, सध्या सार्वजनिक आरोग्याच्या उद्देशाने नियोजित संपूर्ण जीनोम अनुक्रमांचे प्रचंड संकलन संशोधनासाठी अधिक समृद्ध आणि अधिक विश्वासार्ह डेटासेट प्रदान करेल.जे निरोगी आणि अस्वास्थ्यकर गुणांचा अभ्यास करतात त्यांना याचा फायदा होईल.
जनुके गुणांवर कसा प्रभाव टाकतात याविषयी अधिक जाणून घेतल्यानंतर, विशिष्ट वैशिष्ट्यासाठी भिन्न जनुके एकत्रितपणे कसे कार्य करू शकतात याचा आम्ही अधिक चांगल्या प्रकारे अंदाज लावू शकतो.हे बहुविध जनुकांच्या अनुवांशिक उत्तरदायित्वाच्या एकाच मापामध्ये एकत्रित करून केले जाते, ज्याला पॉलीजेनिक स्कोअर म्हणून ओळखले जाते.पॉलीजेनिक स्कोअर वैयक्तिक अनुवांशिक मार्करपेक्षा एखाद्या व्यक्तीच्या वैशिष्ट्य विकसित करण्याच्या संभाव्यतेचे अधिक अचूक अंदाज लावणारे असतात.
पॉलीजेनिक स्कोअर सध्या आरोग्य संशोधनात लोकप्रियता मिळवत आहेत ज्याचा वापर वैयक्तिक स्तरावर क्लिनिकल हस्तक्षेपांना मार्गदर्शन करण्यासाठी एक दिवसाचा उद्देश आहे.तथापि, पॉलीजेनिक स्कोअर GWAS द्वारे मर्यादित आहेत, त्यामुळे अनेकांनी अद्याप त्यांच्या लक्ष्य वैशिष्ट्यांचा अचूक अंदाज लावला नाही आणि वाढीसाठी पॉलीजेनिक स्कोअर केवळ 25% अंदाज अचूकता प्राप्त करतात.[तळटीप ३] याचा अर्थ असा की काही चिन्हांसाठी ते रक्त तपासणी किंवा MRI सारख्या इतर निदान पद्धतींइतके अचूक नसतील.तथापि, जीनोमिक डेटा जसजसा सुधारत जातो, तसतसे पॉलीजेनिसिटी अंदाजांची अचूकता देखील सुधारली पाहिजे.भविष्यात, पॉलिजेनिक स्कोअर पारंपारिक निदान साधनांपेक्षा पूर्वीच्या नैदानिक ​​​​जोखमीबद्दल माहिती प्रदान करू शकतात आणि त्याच प्रकारे ते गैर-आरोग्य लक्षणांचा अंदाज लावण्यासाठी वापरले जाऊ शकतात.
परंतु, कोणत्याही दृष्टिकोनाप्रमाणे, त्याला मर्यादा आहेत.GWAS ची मुख्य मर्यादा वापरलेल्या डेटाची विविधता आहे, जी संपूर्ण लोकसंख्येची विविधता दर्शवत नाही.अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की 83% पर्यंत GWAS केवळ युरोपियन वंशाच्या समूहांमध्ये केले जातात.[तळटीप ४] हे स्पष्टपणे समस्याप्रधान आहे कारण याचा अर्थ GWAS केवळ काही लोकसंख्येशी संबंधित असू शकतो.म्हणून, GWAS लोकसंख्येच्या पूर्वाग्रह परिणामांवर आधारित भविष्यसूचक चाचण्यांचा विकास आणि वापर यामुळे GWAS लोकसंख्येबाहेरील लोकांविरुद्ध भेदभाव होऊ शकतो.
गैर-आरोग्य लक्षणांसाठी, पॉलीजेनिक स्कोअरवर आधारित अंदाज सध्या उपलब्ध नसलेल्या जीनोमिक माहितीपेक्षा कमी माहितीपूर्ण आहेत.उदाहरणार्थ, शैक्षणिक प्राप्तीचा अंदाज लावण्यासाठी पॉलीजेनिक स्कोअर (उपलब्ध सर्वात शक्तिशाली पॉलीजेनिक स्कोअरपैकी एक) पालकांच्या शिक्षणाच्या साध्या उपायांपेक्षा कमी माहितीपूर्ण आहेत.[तळटीप 5] अभ्यासाचे प्रमाण आणि विविधता, तसेच संपूर्ण जीनोम अनुक्रम डेटावर आधारित अभ्यास वाढल्याने पॉलीजेनिक स्कोअरची भविष्यवाणी करण्याची शक्ती अपरिहार्यपणे वाढेल.
जीनोम संशोधन आरोग्य आणि रोगाच्या जीनोमिक्सवर लक्ष केंद्रित करते, जीनोमचे भाग ओळखण्यात मदत करते जे रोगाच्या जोखमीवर परिणाम करतात.जीनोमिक्सच्या भूमिकेबद्दल आपल्याला काय माहित आहे ते रोगावर अवलंबून असते.हंटिंग्टन रोगासारख्या काही एकल-जीन रोगांसाठी, आम्ही एखाद्या व्यक्तीच्या जीनोमिक डेटाच्या आधारे हा रोग विकसित होण्याची शक्यता अचूकपणे सांगू शकतो.कोरोनरी हृदयरोगासारख्या पर्यावरणीय प्रभावांसह अनेक जीन्समुळे होणाऱ्या रोगांसाठी, जीनोमिक अंदाजांची अचूकता खूपच कमी होती.बर्‍याचदा, रोग किंवा गुणधर्म जितके अधिक जटिल असतात, तितके अचूकपणे समजून घेणे आणि अंदाज करणे अधिक कठीण असते.तथापि, अभ्यास केलेले समूह मोठे आणि अधिक वैविध्यपूर्ण झाल्यामुळे अंदाज अचूकता सुधारते.
आरोग्य जीनोमिक्स संशोधनात यूके आघाडीवर आहे.आम्ही जीनोमिक तंत्रज्ञान, संशोधन डेटाबेस आणि संगणन शक्तीमध्ये मोठ्या प्रमाणात पायाभूत सुविधा विकसित केल्या आहेत.यूकेने जागतिक जीनोम ज्ञानामध्ये मोठे योगदान दिले आहे, विशेषत: कोविड-19 महामारीच्या काळात जेव्हा आम्ही SARS-CoV-2 विषाणू आणि नवीन प्रकारांच्या जीनोम अनुक्रमात नेतृत्व केले.
जीनोम यूके ही जीनोमिक आरोग्यासाठी यूकेची महत्त्वाकांक्षी रणनीती आहे, एनएचएस दुर्मिळ रोग, कर्करोग किंवा संसर्गजन्य रोगांच्या निदानासाठी जीनोम अनुक्रम नियमित क्लिनिकल केअरमध्ये एकत्रित करते.[तळटीप ६]
यामुळे संशोधनासाठी उपलब्ध मानवी जीनोमच्या संख्येतही लक्षणीय वाढ होईल.हे व्यापक संशोधनास अनुमती देईल आणि जीनोमिक्सच्या वापरासाठी नवीन शक्यता उघडतील.जीनोमिक डेटा आणि पायाभूत सुविधांच्या विकासामध्ये जागतिक नेता म्हणून, यूकेकडे जीनोमिक विज्ञानाच्या नैतिकता आणि नियमनमध्ये जागतिक नेता बनण्याची क्षमता आहे.
थेट उपभोग (DTC) अनुवांशिक चाचणी किट आरोग्य सेवा प्रदात्यांच्या सहभागाशिवाय थेट ग्राहकांना विकल्या जातात.लाळेचे स्वॅब विश्लेषणासाठी पाठवले जातात, जे काही आठवड्यांत ग्राहकांना वैयक्तिकृत आरोग्य किंवा मूळ विश्लेषण प्रदान करतात.जगभरातील कोट्यवधी ग्राहक त्यांच्या आरोग्य, वंश आणि वैशिष्ट्यांसाठी अनुवांशिक पूर्वस्थिती याविषयी अंतर्दृष्टी मिळविण्यासाठी व्यावसायिक अनुक्रमासाठी डीएनए नमुने सबमिट करत असून, ही बाजारपेठ वेगाने वाढत आहे.
काही जीनोम-आधारित विश्लेषणांची अचूकता जे थेट-ते-ग्राहक सेवा प्रदान करतात ते खूप कमी असू शकतात.चाचण्यांचा डेटा शेअरिंग, नातेवाईकांची ओळख आणि सायबर सुरक्षा प्रोटोकॉलमधील संभाव्य त्रुटींद्वारे वैयक्तिक गोपनीयतेवर देखील परिणाम होऊ शकतो.DTC चाचणी कंपनीशी संपर्क साधताना ग्राहकांना या समस्या पूर्णपणे समजू शकत नाहीत.
गैर-वैद्यकीय वैशिष्ट्यांसाठी डीटीसीची जीनोमिक चाचणी देखील मोठ्या प्रमाणात अनियंत्रित आहे.ते वैद्यकीय जीनोमिक चाचणी नियंत्रित करणार्‍या कायद्याच्या पलीकडे जातात आणि त्याऐवजी चाचणी प्रदात्यांच्या ऐच्छिक स्व-नियमनावर अवलंबून असतात.यापैकी बर्‍याच कंपन्या यूकेच्या बाहेर देखील आहेत आणि यूकेमध्ये त्यांचे नियमन केलेले नाही.
फॉरेन्सिक सायन्समध्ये अज्ञात व्यक्तींना ओळखण्यासाठी डीएनए अनुक्रमांमध्ये एक अद्वितीय शक्ती आहे.1984 मध्ये DNA फिंगरप्रिंटिंगचा शोध लागल्यापासून मूलभूत DNA विश्लेषण मोठ्या प्रमाणावर वापरले जात आहे आणि UK नॅशनल DNA डेटाबेस (NDNAD) मध्ये 5.7 दशलक्ष वैयक्तिक प्रोफाइल आणि 631,000 गुन्हेगारी दृश्य रेकॉर्ड आहेत.[तळटीप ८]